Si alguna vez te has cruzado con una persona de cabello blanco que no haya superado los 30 años, probablemente habrás pensado: "Es albino". Es el rasgo que caracteriza a esta alteración genética que afecta a 1 de cada 17.000 personas, pero no es la única. Puede haber albinos que pasen desapercibidos o incluso que ignoren su condición.
¿QUÉ ES EL ALBINISMO?
El albinismo es una condición genética que se manifiesta de diversas maneras. Globalmente, se caracteriza por alteraciones en la visión, según Montoliu. No se puede desarrollar; o se es albino o no se es desde el nacimiento. Lo que sí se puede descubrir más tarde es el tipo, porque las mutaciones no siempre están claras.
"Tiene que darse la casualidad de que ambos padres sean portadores de mutaciones en alguno de los 19 genes del albinismo. Éstos tienen carácter recesivo, pueden aparecer después de varias generaciones sin haber dado señales de vida. Tienes 25% de probabilidades de que no se le transmita el gen a los hijos, un 25% de que herede los dos y sea albino y un 50% de que porte uno", detalla Puerto, presidenta de ALBA.
En comunidades pequeñas es más común porque es más fácil que se junten dos individuos portadores. Aunque lo más conocido sea el pelo blanco y otras manifestaciones de la ausencia o disminución de pigmento en la piel, los ojos o el pelo, no siempre es así. "Hay albinismos que pueden pasar completamente desapercibidos físicamente", advierte Puerto.
TIPOS DE ALBINISMO
El doctor Montoliu divide el albinismo en dos grandes tipos: el ocular, que afecta sólo a los ojos, es más raro y se da sobre todo en varones; y el oculocutáneo (OCA), el más común, que se divide a su vez en siete tipos diferentes:
- El OCA1 es el tipo más frecuente en poblaciones occidentales y la forma más severa. "Es el más visible, el que todo el mundo, cuando piensa en un albino, se le viene a la cabeza: pelo blanco, piel blanca, fotofobia...", enumera Puerto.
- El OCA2 es el más común en personas de raza negra y, en números globales, el tipo más abundante del mundo. Los individuos que lo padecen sí acumulan algo de pigmento a lo largo de su vida; pueden tener manchas en la piel y se les puede oscurecer el pelo. Sus problemas oculares son similares pero menos graves que los del OCA1.
- El OCA3 afecta sobre todo a individuos de piel oscura (se ha detectado sobre todo en Nueva Guinea, Sudáfrica y Puerto Rico), y pasa bastante desapercibido porque los que lo tienen pueden tener también piel y cabello rojizos y ojos castaños.
- El OCA4 se caracteriza por una producción mínima de melanina. Sus síntomas son similares al OCA2 pero no es frecuente encontrarlo fuera de Japón, donde copa el 24% de los casos de albinismo.
- Los tipos del 5 al 7 son más raros y se definieron recientemente, en 2013. El OCA5 se encontró en Pakistán, el OCA6 en China (aunque ya se ha detectado en Europa) y el OCA7 en individuos de las Islas Faroe danesas. Aún se desconoce mucho sobre ellos.
Luego están los albinismos parecidos al OCA pero más graves y menos frecuentes: el síndrome de Hermansky-Pudlak aparece junto con trastornos pulmonares, intestinales y hemorrágicos; el de Chediak-Higashi presenta un defecto en los glóbulos blancos que incrementa el riesgo de infecciones y es más difícil de detectar porque las tonalidades de cabello son más oscuras.
EL DIAGNÓSTICO
Salvo en los casos más graves, en los países desarrollados nada impide a la mayoría de los albinos llevar una vida normal y plena. "Ante la mínima sospecha, hay que hacer una buena prueba genética. Debes saber cuáles son tus limitaciones para que el médico te pueda ayudar", sostiene Puerto.
En su caso, le ayudó mucho haber tenido un hijo anteriormente. "El diagnóstico fue precoz porque notamos las diferencias rápidamente; nos miraba distinto de como lo había hecho su hermano, vimos que en la calle cerraba los ojos y sólo volvía a abrirlos en casa... En un mes y poco, la niña ya estaba afiliada a la ONCE", recuerda.
Los hijos de Mónica Puerto, Javi y Bea. Él porta el gen y ella es albina tipo OCA4; tiene algo de pigmento, por eso su cabello es rubio platino y no blanco, y sus ojos azules y no violetas. "En la UCI pediátrica la llamaban la Nancy", recuerda su madre riendo. Foto: Ana Yturralde.
Un diagnóstico eficaz puede tardar desde un mes hasta un año, revela la presidenta de ALBA. "Se considera una enfermedad rara por su baja prevalencia, y hay pocos especialistas. Muchos lo han estudiado entre otros cientos de conceptos y jamás se han encontrado un caso", detalla.
¿Qué síntomas deben alertar a los padres de que sus hijos podrían ser albinos, y cómo deben ayudarles? Lo principal es estar atento a la visión y la piel.
TODOS VEN MAL
Todos los albinos tienen problemas de visión: "Su resto visual puede oscilar de un 30% a un 2 o 3%. La mayoría están en un 10%", explica Puerto. "El OCA4 es el que tiene peor diagnóstico, pero no es una ciencia exacta", añade.
Para hacerse a una idea: una agudeza visual del 10% quiere decir que un albino ve a seis metros lo que una persona sin albinismo ve con similar nitidez desde 60 metros. En España, la mayoría de los albinos no pueden obtener el permiso de conducción.
Los albinos tienen mayor tendencia al estrabismo y deben estar mucho mas cerca de los objetos para visualizarlos bien, por eso Montoliu recomienda que sus pupitres sean inclinados y que se sienten en primera fila en clase. Para ver mejor de lejos, pueden usar catalejos, prismáticos o lentes aumentadoras en monturas de gafas pequeñas o medianas. El doctor recomienda visitar asiduamente al oftalmólogo, sobre todo cuando se está desarrollando la visión, entre los 6 y los 10 años.
PADECEN NISTAGMO
El nistagmo es "el movimiento involuntario de los ojos", explica Puerto con sencillez. Suele darse en situaciones de estrés o nervios. "El cerebro, al percibir que no puede fijar su atención sobre los objetos del entorno, sigue buscando e intentando enfocarlos y localizarlos", detalla Montoliu.
Según el doctor, algunos especialistas recomiendan la intervención quirúrgica para limitarlo o detenerlo, pero otros lo desaconsejan por ser una operación irreversible y no exenta de riesgos y efectos secundarios. "En algunos casos, tras unos meses de aparente mejoría, vuelve a aparecer el nistagmo", explica.
NO PUEDEN AGUANTAR LA LUZ
Los albinos pueden y deben tomar el sol, excepto los menores de seis meses. Pero antes, deben adoptar severas precauciones, ya que padecen fotofobia: sus ojos no filtran la luz, y ésta les deslumbra.
"Les molestan las luces directas y fuertes, tanto naturales como artificiales. Tienen que usar gafas de sol, algunos incluso en interior. En el cole es recomendable que se pongan de espaldas a las ventanas", explica Puerto.
Los especialistas recomiendan usar dos tipos de gafas, unas para interiores, con cristales coloreados que reduzcan un 15% la luminosidad, y otras que reduzcan un 80%, para exteriores. Algunos eligen no llevar gafas de sol porque quitan contraste y prefieren caminar con los ojos entornados, revela la presidenta de ALBA.
UNA PIEL MUY DELICADA
Lo que más deben cuidar los albinos cuando se exponen al sol es la piel, ya que tienen poca o ninguna pigmentación cutánea, que es lo que protege frente a la radiación. "Las personas con albinismo, en especial los OCA1, nunca se ponen morenas; su piel enrojece rápidamente y se queman tras una breve exposición", explica Montoliu.
Los albinos no deben exponerse al sol más de una hora, sobre todo en días nublados, en los que no se nota tanto el calor pero la radiación afecta igual. El doctor advierte especialmente sobre los sitios altos, las superficies reflectantes (nieve, arena) y las zonas cercanas al ecuador porque en todos ellos los rayos son más agresivos.
La exposición prolongada sin protección puede llegar a causar cáncer de piel. "Si se observa que una mancha cambia de forma, duele o tiene aspecto irregular, se debe consultar al dermatólogo cuanto antes", anima Montoliu.
LA CLAVE ES LA ROPA Y LA CREMA SOLAR
Deben protegerse con ropa adecuada, y cuidando que el tejido filtre la radiación solar. Montoliu destaca que una de las prendas más importantes es la gorra, visera, sombrero, pamela o algún tipo de parasol. "Dentro de lo posible y razonable, ayuda llevar mangas largas y pantalones largos", indica el doctor.
Los albinos deben ponerse protector solar durante toda la vida. Puerto considera que, a partir del factor 35, "son todos más o menos igual, lo que cambia es la densidad de la crema; la que es muy densa no deja transpirar bien la piel". Montoliu da un paso más y advierte que pueden llegar a ser tóxicas y generar dermatitis o alergias.
Lo importante, señala el doctor, es que la sustancia elegida tenga efecto pantalla contra la radiación UVA. Hay que echarla 30 minutos antes de ponerse al sol y aplicarla por todos lados, incluso en las plantas de los pies y detrás de las orejas, y ponerse un producto específico para los labios.
EL COSTE DE SER ALBINO
Ser albino es más caro que no serlo. Si no quedaba claro con la necesidad de una ropa especial, de lentes especiales y de crema solar constante, lo que decanta la balanza son las necesidades en la etapa escolar.
"Necesitan materiales tecnológicos especiales, ya que los libros no los pueden leer", explica Puerto, cuya asociación ha creado una ayuda especial para adquirir tabletas y ordenadores, esenciales para el aprendizaje de las personas con albinismo.
También deben modificar su entorno de estudio o trabajo para que haya excelente iluminación (siempre indirecta), ya que los albinos necesitan más luz para ver. Debe haber un foco potente, colocado a su espalda o sobre su cabeza, colores contrastados y formas angulosas.
La ONCE ofrece ayudas económicas a las que pueden optar para costear el material y las adaptaciones, al igual que a todas las subvenciones de las Administraciones para personas con problemas de visión o con necesidades educativas especiales.
SER DIFERENTE NO ES FÁCIL
"Creé ALBA porque no quería que mi hijo creciera pensando que su hermana era extraña ni que mi hija pensara que era la única", explica Puerto. "Creo que la ha hecho fuerte crecer entre niños con sus mismos problemas. Si te sientes diferente, lo proyectas. Si desde pequeños les haces sentirse orgullosos de su condición, lo llevarán con más naturalidad", considera.
La clave para Puerto está en que los padres sepan transmitir que todos somos diferentes. "Nuestro primer libro sobre albinismo comienza recordando que todos somos mutantes. Cada uno tiene una genética diferente. Todos los niños tendrán sus malos momentos, pero eso será por ser albino o por tener los pies grandes", opina.
La presidenta de ALBA lo ha visto entre los miembros de la propia asociación. Fue creada hace 10 años, por lo que la mayoría de sus integrantes adultos no se criaron en ella y han tenido "más dificultades a nivel social, frustraciones que no tenían con quién compartir". Pero los niños, revela, tienen más recursos: "Han podido buscar estrategias en conjunto y saben cómo enfrentarse al rechazo y las burlas".
DISCRIMINACIÓN LABORAL... RELATIVA
Además de ser objeto de mofa, los albinos también pueden sufrir discriminación laboral: no los contratan por su aspecto, no les permiten presentarse a pruebas de acceso o les exigen que demuestren competencias y a otros candidatos no. Y cuando les dejan, no adaptan de ninguna manera las instalaciones para hacer los exámenes.
Sin embargo, Puerto lo relativiza. "Igual no dan el perfil para determinados puestos porque tienen una apariencia peculiar, no por ser albinos. Quizá son muy adecuados para otro trabajo. En la asociación tenemos profesores universitarios, enfermeros, abogados...", explica. Por eso no le gusta decir "discapacidad", prefiere emplear "capacidad diferente", ni mejor ni peor.
Montoliu apunta a diversas posibilidades que pueden ayudar a las personas con albinismo a aumentar su autoestima, como teñirse o usar lentillas de colores. El deporte también les hace sentirse más seguros y capaces; los más indicados son aquellos en los que todo sucede en distancias cortas o sin balón, como el atletismo o los deportes de contacto como el judo.
"Gracias a dios, aquí hay educación, información y preparación", señala Puerto comparando Europa con África, el lugar donde más casos de albinismo se dan en el mundo. Y los que lo padecen sufren persecución por la pobreza y la ignorancia.
Mohamed, un niño de Senegal (África), posa junto a sus amigos. Foto: Ana Yturralde.
LUGARES CURIOSOS: JAPÓN Y PUERTO RICO
