lunes, 21 de marzo de 2011

El Proyecto Genoma Médico confecciona el molde genético que permitirá detectar las anomalías de las enfermedades raras.

Las instalaciones, con una inversión de 17,6 millones de euros, cuentan con un equipamiento sin precedentes en España, con 11 ultrasecuenciadores de última generación que permiten leer 30 genomas en una semana.

El Proyecto Genoma Médico (MGP en sus siglas en inglés, Medical Genome Project) abrió sus el pasado jueves en el Parque Científico Tecnológico Cartuja de Sevilla para estudiar, conocer y caracterizar un gran número de enfermedades de base genética, principalmente de aquellas que están causadas por un solo gen (monogénicas) y que en su mayoría son enfermedades raras. Los investigadores de este programa secuenciarán inicialmente 300 genomas de individuos sanos hasta conformar un patrón único, una plantilla que permitirá, al confrontarla con casos concretos, detectar las anomalías que producen ciertas patologías, para lo que se cuenta con más de 11.000 muestras de pacientes con diagnóstico clínico de alguna enfermedad de base genética.

Se trata de una iniciativa sin precedentes, un “estudio que, creemos, puede revolucionar la manera en la que se ha concebido hasta hoy el diagnóstico y tratamiento de las enfermedades raras”, en palabras de la consejera de Salud, María Jesús Montero. Con el Proyecto Genoma Médico se puede construir la plantilla común no patológica (es decir, no ligada a enfermedades) para todo el genoma humano. Esto supone obtener el mapa estándar de las variaciones de los genes para poder conocer aquellos implicados en las enfermedades monogénicas.


Visita de la consejera de Salud, María Jesús Montero, a las instalaciones del Proyecto Genoma Médico, en el Parque Científico y Tecnológico Cartuja, en Sevilla.

Con este trabajo, del que no existen precedentes en la investigación genómica, se podría caracterizar un gran número de enfermedades de base genética de forma directa, lo que supondría un cambio de paradigma en la forma en la que hasta ahora se venían investigando. Al tener una plantilla de referencia normalizada del genoma humano se favorecerá el descubrimiento de nuevos genes y mecanismos de enfermedad a gran velocidad, lo que facilitará el diagnóstico, el pronóstico y la prevención de este tipo de patologías y mejorará la capacidad de buscar terapias ahora mismo no disponibles. Se trata, según los responsables del proyecto, de un camino directo hacia la implementación de la medicina personalizada.

Instalaciones y equipamiento

En el Proyecto Genoma Médico ocupan un lugar destacado las tecnologías de la información y de la comunicación, por lo que las instalaciones han sido dotadas de tecnología de tercera generación capaz de desarrollar los retos previstos. Así, la Consejería de Salud de la Junta de Andalucía ha adquirido la plataforma de secuenciación genómica humana más importante de España, compuesta por 11 ultrasecuenciadores de última generación, por valor de 6,3 millones de euros, con capacidad para leer hasta 30 genomas en una semana. Concretamente, los equipos han sido adjudicados a dos entidades: Roche Diagnostics y Applied Biosystem. Este proyecto cuenta, además, con una plataforma bioinformática con equipos de gran capacidad de análisis y computación con una inversión de un millón de euros. La combinación de ambas estructuras ofrece un elevado potencial para mejorar el diagnóstico, el pronóstico y las terapias de los pacientes.

MGP aporta nuevos conceptos y enfoques relacionados con la calidad de las muestras y permite la actualización constante de la información asociada a ellas, así como la integración de los contenidos y, especialmente, la seguridad de los datos obtenidos.

Inversión

Este proyecto, debido a su gran relevancia, ha conseguido respaldo económico de entidades públicas y privadas, además de la inversión que realiza la propia Consejería de Salud. Concretamente, el Ministerio de Ciencia e Innovación del Gobierno central ha concedido una financiación superior a los 6,6 millones de euros en las convocatorias 2009 y 2010 del Subprograma de Actuaciones Científicas y Tecnológicas en Parques Científicos y Tecnológicos (Acteparq / Innplanta). De esta cuantía, el 70% proviene del Fondo de Desarrollo Europeo Regional (FEDER) y el resto se ha fijado según préstamo reembolsable a bajo interés y en un plazo de amortización de 15 años.

Este proyecto, especialmente los resultados que se esperan obtener, ha despertado el interés de la multinacional Roche, que ha aportado cuatro millones de euros a cambio de ostentar el derecho de adquirir de forma preferente los posibles descubrimientos relacionados con la investigación. Éstos podrán ser derivados, posteriormente, tanto a la división de diagnóstico como a la de productos farmacéuticos de esta multinacional, ya que se prevé que los frutos del Proyecto Genoma Médico puedan ser aplicados en distintas áreas de la investigación en Salud. Sólo en el caso de que Roche descarte hacer uso de los descubrimientos, se sacarán al mercado para que cualquier otra industria biotecnológica pueda optar a ellos.

El presupuesto inicial del MGP asciende a 17,6 millones de euros.

La sede del proyecto cuenta con más de 1.000 metros cuadrados distribuidos en siete laboratorios y otros espacios comunes para investigación y administración entre los que cabe destacar el laboratorio de secuenciación o el centro de procesamiento de datos, ubicado en un edificio cercano y conectado a él por fibra óptica.

Equipo Humano

Una veintena de profesionales de la genética, la genómica y la bioinformática desarrollan los trabajos de este proyecto, que está liderado por tres investigadores: el profesor Shomi Bhattacharya, director científico asociado del Programa Andaluz de Investigación en Genética Clínica y Medicina Genómica y actualmente director del Centro Andaluz de Biología Molecular y Medicina Regenerativa (CABIMER); el profesor Guillermo Antiñolo, director del Plan de Genética de Andalucía y director de servicio de la Unidad de Gestión Clínica de Genética, Reproducción y Medicina Fetal del Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla); y el profesor Joaquín Dopazo, jefe de la Unidad de Bioinformática y Genómica del Centro de Investigación Príncipe Felipe (Valencia) y director científico asociado para Bioinformática del Plan de Genética de Andalucía.

El equipo que conforma MGP, y que viene desarrollando este estudio desde finales del año pasado, trabaja en colaboración con investigadores clínicos, abriendo un camino directo hacia la implementación de la medicina personalizada en el seno del Sistema Sanitario Público de Andalucía.

La investigación en salud en Andalucía
Andalucía cuenta con una importante estrategia de investigación en el campo de la biomedicina puesto que se trata de un ámbito que genera salud y calidad de vida pero que además contribuye a potenciar un nuevo modelo productivo basado en el conocimiento, la innovación y las tecnologías de alto valor. Las iniciativas que la Junta de Andalucía ha puesto en marcha, durante los últimos años en este ámbito, resultan de gran interés para los agentes involucrados en la generación del conocimiento.

Prueba de ello son los acuerdos de colaboración que se mantienen con instituciones privadas, como por ejemplo, Pfizer y Merck, Sharp & Dohme (MSD) para el desarrollo de centros de investigación; con universidades, como la del Estado de Michigan para el intercambio de conocimiento o, también, el apoyo que se ha prestado desde el Gobierno andaluz para la implantación, en la comunidad autónoma, de grandes empresas: Celgene y Laboratorios Rovi, por ejemplo.
 
La Junta de Andalucía ha desplegado una serie de acciones e iniciativas para dotar a la comunidad científica de las instalaciones pertinentes para el desarrollo de una investigación en Salud de vanguardia, orientada a la resolución de problemas de salud de la ciudadanía. Una de estas iniciativas es la Iniciativa Andaluza en Terapias Avanzadas que, promovida por la Consejería de Salud, en colaboración con la Consejería de Economía, Innovación y Ciencia, pretende impulsar el desarrollo y la aplicación en la práctica clínica de nuevas terapias basadas en los resultados de investigación procedentes de los tres programas de investigación en terapias avanzadas:

- Programa Andaluz de Investigación en Terapia Celular y Medicina Regenerativa

- Programa Andaluz de Investigación en Genética Clínica y Medicina Genómica

- Programa Andaluz de Investigación en Nanomedicina

Cada uno de estos tres programas cuenta con un centro temático de investigación y referencia: Cabimer, Genyo y Bionand, respectivamente. Este último abrirá sus puertas a lo largo del primer semestre de 2011. 

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