viernes, 1 de octubre de 2010

La estatura depende de 185 variaciones genéticas

Las muestras de ADN realizadas a 180.000 personas, que hoy publica «Nature», desvelan la conexión

De padres altos nacen hijos altos. La lógica popular parece irrefutable, solo que hasta hace poco lo que parecía tan evidente para el sentido común no lo era tanto para la ciencia, que no lograba encontrar una relación entre la altura de una persona con su herencia genética. No fue hasta el 2007 cuando se encontró un gen que estaba estrechamente relacionado con la altura de las personas. Pero solo era el principio de una complejidad genética mucho mayor de la que presuponían los científicos. Parte de este puzle se acaba de desentrañar ahora con el estudio de muestras de ADN pertenecientes a más de 180.000 personas de distintos lugares del mundo y cuyas conclusiones recoge hoy la revista Nature .

La investigación, en la que participaron casi trescientos investigadores de cien instituciones de todo el mundo, ha identificado hasta 180 variaciones genéticas -cien más de las que se habían localizado hasta el momento- responsables de la altura que puede alcanzar una persona y que son, a su vez, las culpables de las diferencias de centímetros que tienen de más o de menos unas y otras. «La estatura tiene mucho que ver con la genética. Padres bajos suelen tener hijos bajos y padres altos hijos altos», explica Joel Hirschorn, científico del Hospital Pediátrico de Boston y uno de los principales autores del estudio, en declaraciones realizadas a la plataforma de noticias científicas Sync.

Implicaciones médicas

En la altura de un individuo también influyen factores ambientales como la dieta, pero es la genética la que tiene un peso preponderante, ya que puede condicionar esta característica hasta en un 80% de los casos.

Pese a que estas 180 variantes genéticas o polimorfismos -minúsculas variaciones en los nucleótidos del genoma- puedan parecer un número significativo, los científicos están convencidos de que la complejidad es aún mucho mayor, ya que el estudio realizado probablemente represente únicamente a un 10% de la variación heredada relativa a la altura. «Encontrar las restantes variaciones precisará de estudios más amplios y de un análisis más detallado de distintos tipos de variaciones del genoma», según concluyen los científicos en el trabajo.

Pero la investigación también tendrá implicaciones biomédicas. «Un análisis de cómo las variantes genéticas comunes tienen efectos modestos en la estatura de las personas proporcionará información importante para entender las causas de las enfermedades humanas», según explica Fernando Rivadeneira, investigador del Centro Médico Erasmus de Holanda, que también participó en el trabajo.

El investigador Antonio Salas, genetista de la Universidade de Santiago y profesor de Anatomía Patológica, también cree que el estudio de las variaciones genéticas relacionadas con otra estatura tendrá implicaciones en otras áreas, como la ciencia forense. «Merece la pena estudiarlo -apunta- incluso desde un punto de vista forense, porque nos puede ayudar en los retratos robots que se hacen después de un crimen, ya que se podría determinar la estatura del donante de la muestra encontrada».

En el estudio presentado en Nature , los investigadores descubrieron que las variantes genéticas no estaban distribuidas por azar en el genoma, sino que estaban agrupadas en él y en vías biológicas: 21 estaban cerca de ciertos genes conocidos por su influencia sobre el crecimiento anormal del esqueleto en casos raros. Para los autores del estudio, esto sugiere que los polimorfismos están vinculados a la regulación de estos genes.

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